En anglais: Von Willebrand disease I 
Gènes affectés: vWF
Transmission: Autosomique,
Autosomique dominant avec pénétration incomplète chez le Doberman Pinscher et le KromfohrländerDans les autres races, le mode d'hérédité est récessif.
 
Mutation: CanFam3.1    (chr27)    g.38951839G>A    c.7437G>A    p.(S2479S)
Lien OMIA:  001057-9615
 
Races appropriées pour les tests : Barbet, Bouvier Bernois, Terrier Brésilien, Welsh Corgi Cardigan, Coton de Tuléar, Doberman Pinscher, Chien d'arrêt de Drenthe (Drentse Patrijshond), Berger Hollandais, Pinscher Allemand, Bichon Havanais, Setter Irlandais Rouge et Blanc, Setter Irlandais, Terrier Kerry Blue, Kromfohrländer, Terrier de Manchester, Papillon, Welsh Corgi Pembroke, Caniche Miniature, Caniche Standard, Caniche Moyen, West Highland White Terrier.

Symptômes:
La maladie de Von Willebrand de type I (VWDI) cause un problème de coagulation dû à une carence de la protéine du facteur von Willebrand nécessaire à l'adhésion des plaquettes sanguines, entrainant des saignements prolongés après une blessure. La maladie de vWD est classé en trois catégories. Le type I est la moins sévère avec des symptômes hémorragiques légers à modérés. Le type II consiste en une défience de la protéine vWF et des saignements modérés à sévères. Le type III est la forme la plus sévère de vWD.

Références:
Rieger, M., Schwarz, H. P., Turecek, P. L., Dorner, F., van Mourik, J. A., & Mannhalter, C. (1998). Identification of mutations in the canine von Willebrand factor gene associated with type III von Willebrand disease. Thrombosis and Haemostasis, 80(2), 332-337.
Venta, P. J., Li, J., Yuzbasiyan-Gurkan, V., Brewer, G. J., & Schall, W. D. (2000). Mutation causing von Willebrand’s Disease in Scottish Terriers. Journal of Veterinary Internal Medicine, 14(1), 10-19. doi: 10.1111/j.1939-1676.2000.tb01493.x
Brooks, M. B., Erb, H. N., Foureman, P. A., & Ray, K. (2001). von Willebrand disease phenotype and von Willebrand factor marker genotype in Doberman Pinschers. American Journal of Veterinary Research, 62(3), 364-369.
Donner, J., Kaukonen, M., Anderson, H., Moller, F., Kyostila, K., Sankari, S., Hytonen, M., Giger, U., & Lohi, H. (2016). Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS One, 11(8). doi: 10.1371/journal.pone.0161005
Vos-Loohuis, M., van Oost, B. A., Dangel, C., Langbein-Detsch, I., & Leegwater, P. A. (2017). A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Animal Genetics, 48(4), 493-496. doi: 10.1111/age.12544
Crespi, J. A., Barrientos, L.S., & Giovambattista, G. (2018). von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. Journal of Veterinary Diagnostic Investigation, 30(2), 310-314. doi: 10.1177/1040638717750429