TESTS MALADIES GÉNÉTIQUES
POUR CHIENS
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*Après la réception de vos échantillons au laboratoire, veuillez prévoir un délai de 10 à 15 jours ouvrables pour l’envoi de vos résultats.
Déficit Du Facteur VII Pour La Coagulation (F7)
En anglais : Factor VII deficiency
Gènes affectés : F7
Transmission : Autosomal récessif
Mutation: CanFam3.1 22 g.60578895G>A c.407G>A p.(G136E)
Lien OMIA: 000361-9615
DM- Myélopathie Dégénérative (Exon2)
Gène affecté: SOD1
Transmission: Autosomique récessif pénétrance incomplète
Mutation: CanFam3.1 (chr31) g.26540342G>A, c.118G>A (exon2), p.(E40K)
Lien OMIA: 000263-9615
AI-Amélogenèse Imparfaite - Akita
Autres noms: Familiar enamel hypoplasia (FEH)
Gène affecté: ACPT
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: CanFam3.1 1 g.106051997dupC c.1189dupG p.(A397Gfs)
Lien OMIA: 002177-9615
PRA-PRCD (Atrophie Progressive Des Cônes Et Bâtonnets)
Autres noms: PRA-PRCD, Dystrophie progressive des cônes et bâtonnets
En anglais: Progressive Rod-Cone Degeneration
Gènes affectés: PRCD
Transmission: Autosomique récessive
Mutation: CanFam3.1 9 g.4188663C>T c.5G>A p.(C2Y)
Lien OMIA: 001298-9615
Luxation Cristallin (PLL, Adamts17)
Autres noms: Primary lens luxation; isolated canine ectopia lentis, PLL
En anglais: Lens luxation
Gènes affectés: ADAMTS17
Transmission: Autosomal dominant incomplet
Mutation: CanFam3.1 3 g.40782144G>A c.1473+1G>A
Lien OMIA: 000588-9615
