Autres noms: DCM1
En anglais: Dilated Cardiomyopathy 
Gènes affectés: PDK4
Transmission : Multifactorielle; autosomal dominant pénétrance incomplète (pénétrance 68 %)
Mutation : CanFam3.1 (chr14) g.20829667-20829682: 16 bp deletion (del GTATCCTTTCAACCCA), c.1115+1_1115+16 dél. intron10-11
Lien OMIA:  000162-9615
 
Races appropriées pour les tests :  Doberman Pinscher

Symptômes:
Trouble caractérisé par une hypertrophie cardiaque, une mauvaise contractilité du myocarde et une insuffisance cardiaque congestive.
Une étude de Owczarek-Lipska et coll. (2012) présente que la délétion de 16bp du gène PDK4 ne serait pas associé à la cardiomyopathie dilatée dans une cohorte de Dobermann pinschers Européen, suggérant que la mutation serait présente dans la population d'origine américaine (Owczarek-Lipska et coll., 2012).
Bien que les tests pour la cardiomyopathie dilatée puissent guider les éleveurs et le dépistage symptomatique, il est important de comprendre leurs limites. Jusqu'à présent, aucune des mutations liées à la cardiomyopathie identifiées jusqu'à présent entraîne une pénétrance de 100 %, suggérant que d'autres mutations génétiques restent à être découvert. Malgré les limitations des tests génétiques actuelles, ils peuvent être une ressource utile pour orienter les recommandations de sélection et estimer la probabilité de développement du DCM (Shen et coll., 2022)
 
Références:
Shen, L., Estrada, A.H., Meurs, K.M., Sleeper, M., Vulpe, C., Martyniuk, C.J., Pacak, C.A. :    
A review of the underlying genetics and emerging therapies for canine cardiomyopathies. J Vet Cardiol 40:2-14, 2022. Pubmed reference: 34147413. DOI: 10.1016/j.jvc.2021.05.003.
Owczarek-Lipska, M., Mausberg, T.B., Stephenson, H., Dukes-McEwan, J., Wess, G., Leeb, T. :    
A 16-bp deletion in the canine PDK4 gene is not associated with dilated cardiomyopathy in a European cohort of Doberman Pinschers. Anim Genet 44:239, 2012. Pubmed reference: 22834541. DOI: 10.1111/j.1365-2052.2012.02396.x.
Meurs KM, Sahmers S, Keene BW, et al. (2012) A splice site mutation in a gene encoding for PDK4, a mitochondrial protein, is associated with the development of dilated cardiomhyopathy in the Doberman pinscher. Hum Genet 131 :1319-1325. [pubmed/22447147]
Meurs, KM., Fox, PR., Norgard, M., Spier, AW., Lamb, A., Koplitz, SL., Baumwart, RD. :    
A prospective genetic evaluation of familial dilated cardiomyopathy in the Doberman pinscher. J Vet Intern Med 21:1016-20, 2007. Pubmed reference: 17939558.