Autres noms: Syndrome de dysplasie squelettique, VDEGS, Skeletal Dysplasia Syndrome
Gène affecté: Scarf2
Transmission: Autosomal Recessif
Mutation: CanFam3.1 26 g.30237714_30237715del c.1873_1874del
Lien OMIA: 002016-9615
Races appropriées pour les tests : Fox-Terrier à poil dur
Références:
Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, Hundi S, Salmela E, Venta P, Sarkiala E, Jokinen T, Gorgas D, Kere J, Nieminen P, Drögemüller C, Lohi H. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037
Syndrome De Van Den Ende-Gupta (VDEGS, Scarf2)
5 tests et + 55$ch.
Délais de traitement
Après la réception de vos échantillons au laboratoire, veuillez prévoir un délai de 10 à 15 jours ouvrables pour l’envoi de vos résultats.