Autres noms: Familial Renal Amyloidosis, Hock Fever, Periodic Fever, Shar-Pei Fever, Swollen Hock Syndrome, SPAID
Gènes affectés: MTBP
Transmission: Autosomal dominant incomplet
Mutation: CanFam3.1 13 g.19383758G>A c.2623G>A
Lien OMIA: 001561-9615
Races appropriées pour les tests : Shar-Pei
Références:
Metzger J, Nolte A, Uhde AK, Hewicker-Trautwein M, Distl O. Whole genome sequencing identifies missense mutation in MTBP in Shar-Pei affected with Autoinflammatory Disease (SPAID). BMC Genomics. 2017 May 4;18(1):348.
SPAID (Shar-Pei Autoinflammatory Disease)
65,00C$Prix
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