Gène affecté: COL1A
Transmission: Autosomal dominant
Mutation: CanFam3.1 9 g.26193593C>G c.1145G>CLien OMIA: 002126-9615
Races appropriées pour les tests: Golden Retriever
Symptômes:
L’osteogenesis imperfecta est causé par une mutation dans un gène codant pour le collagène. Ceci cause des symptômes allant d’une fragilité des os à une mort périnatale due à plusieurs fractures et des difformités sévères.
Références:
Campbell BG, Wootton JA, MacLeod JN, Minor RR. Sequence of normal canine COL1A1 cDNA and identification of a heterozygous alpha1(I) collagen Gly208Ala mutation in a severe case of canine osteogenesis imperfecta. Arch Biochem Biophys. 2000 Dec 1; 384(1):37-46. [PubMed: 11147834]
Osteogenesis Imperfecta- Golden Retriever
5 tests et + 55$ch.
Délais de traitement
Après la réception de vos échantillons au laboratoire, veuillez prévoir un délai de 10 à 15 jours ouvrables pour l’envoi de vos résultats.