Gène affecté: HCRTR2 (Hypocretin receptor 2 / Orexin receptor 2).
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: 226 bp in hypocretin receptor 2 gene (HCRTR2: c.647 -35ins226)
Lien OMIA: 000703
Races appropriées pour les tests: Doberman Pinscher
Symptômes:
La narcolepsie chez le Doberman Pinscher se caractérise par l’incapacité à rester éveillé ou actif pendant de longues périodes, en particulier après une stimulation.
Références:
Lin, L., Faraco, J., Li, R., Kadotani, H., Rogers, W., Lin, X., Qiu, X., de Jong, P.J., Nishino, S., & Mignot, E. (1999). The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell, 98(3), 365-376. doi: 10.1016/s0092-8674(00)81965-0
Hungs, M., Fan, J., Lin, L., Lin, X., Maki, R.A., & Mignot, E. (2001). Identification and functional analysis of mutations in the hypocretin (orexin) genes of narcoleptic canines. Genome Research, 11(4), 531-539. doi: 10.1101/gr.gr-1610r
Narcolepsie Doberman Pinschers
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