Autre noms: Maladie dégénérative de la valve mitrale, Endocardiose
Gène affecté : NEBL3
Mode de transmission : Autosomique récessif à pénétrance incomplète
Lien OMIA : 002688-9615
 
Race concernée par le test :
Cavalier King Charles Spaniel
 
Symptômes:
Des variantes génétiques au locus NEBL3 (nebulette) ont été associées à une augmentation de la sévérité de la maladie valvulaire mitrale myxomateuse (MMVD) chez le Cavalier King Charles Spaniel. Le gène NEBL3 code une protéine impliquée dans la structure des myofibrilles et le maintien de l’intégrité du muscle cardiaque.
Les chiens porteurs de ces variantes peuvent présenter une progression plus marquée de la maladie, bien que l’expression clinique varie considérablement d’un individu à l’autre.

En raison d’une pénétrance incomplète, tous les chiens porteurs du variant ne développeront pas nécessairement des signes cliniques, ou peuvent les exprimer à des degrés variables.
Les manifestations cliniques sont celles classiquement associées à la MMVD, incluant un souffle cardiaque, une intolérance à l’effort et, dans les cas plus avancés, des signes d’insuffisance cardiaque congestive. Ce test génétique constitue un outil complémentaire d’évaluation du risque, à interpréter en parallèle avec les examens cliniques et échocardiographiques, et ne remplace pas le dépistage cardiologique.
 
Référence:
Mead SE, Beijerink NJ, O’Brien M, Wade CM. Genetic Variants at the Nebulette Locus Are Associated with Myxomatous Mitral Valve Disease Severity in Cavalier King Charles Spaniels. Genes. 2022;13(12):2292. PubMed: 36553559.