Transmission autosomique récessive à pénétrance incomplète:

 

Qu’est-ce que cela signifie?​

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Une maladie autosomique récessive est causée par une mutation située sur un chromosome non sexuel (autosome). Pour qu’un chien développe la maladie, il doit hériter de deux copies mutées du gène (une de chaque parent).

En général, les chiens porteurs d’une seule copie mutée (hétérozygotes) ne présentent pas de symptômes, mais peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
 

La pénétrance incomplète ajoute une complexité: même si un chien possède les deux copies mutées (génotype homozygote), il ne développera pas toujours la maladie ou n’en présentera que des signes variables.

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Points clés pour comprendre ce mode de transmission:​

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Caractère récessif: deux copies de la mutation sont nécessaires pour que la maladie puisse s’exprimer.

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Porteur silencieux: les chiens porteurs (une seule copie mutée) ne sont généralement pas malades, mais peuvent transmettre la mutation.

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Pénétrance incomplète: tous les chiens homozygotes mutés n’expriment pas forcément la maladie, ou pas de manière identique.

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Variabilité clinique: certains chiens auront des symptômes sévères, d’autres des symptômes légers, et certains resteront asymptomatiques toute leur vie.

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Exemple concret: Myélopathie Dégénérative (DM)

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La Myélopathie Dégénérative chez le chien est un exemple typique d’une maladie autosomique récessive à pénétrance incomplète.

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• Les chiens N/N (sans mutation) ne sont pas atteints.

• Les chiens N/M (porteurs) ne développent généralement pas la maladie mais peuvent transmettre la mutation.

• Les chiens M/M (homozygotes mutés) sont à risque, mais tous ne développeront pas forcément la maladie. Certains présenteront des symptômes de paralysie progressive à un âge plus avancé, tandis que d’autres resteront sans signes cliniques.

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Implications pour l’élevage

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Ce mode de transmission rend la gestion plus délicate:

• Les tests ADN permettent d’identifier les porteurs et les chiens à risque.

• Les porteurs (N/M) peuvent être utilisés en reproduction, mais uniquement avec des partenaires testés sains (N/N), afin d’éviter de produire des chiots à risque (M/M).

• Même si un chien est génotypé « à risque » (M/M), il se peut qu’il ne développe jamais la maladie. La sélection doit donc prendre en compte à la fois la génétique et les observations cliniques.

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En résumé:

Une maladie autosomique récessive à pénétrance incomplète signifie que la mutation doit être héritée des deux parents, mais que son expression clinique n’est pas garantie. La génétique donne une probabilité de risque, et non une certitude absolue. Cela souligne l’importance de la dépistage génétique, combiné à un suivi vétérinaire attentif, pour mieux gérer la santé des chiens et orienter les choix d’élevage.

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Sources :

• Orthopedic Foundation for Animals (OFA)

• Veterinary Genetics Laboratory

• Orphanet