Gène affecté: GLRA1
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: UU_Cfam_GSD_1.0 4 g.58338954_58338989 del36 pb
Lien OMIA: 000689-9615
Races appropriées pour les tests: Berger Australien, Berger Australien Miniature
Symptômes:
L'Hyperekplexie (Startle disease) est une maladie neurodégénérative héréditaire. Les premiers symptômes, comme les tremblements et l'incapacité à se tenir debout, apparaissent 5 à 7 jours après la naissance.
Références:
Heinonen, T., Flegel, T., Müller, H., Kehl, A., Hundi, S., Matiasek, K., Fischer, A., Donner, J., Forman, O.P., Lohi, H., Hytönen, M.K. :A loss-of-function variant in canine GLRA1 associates with a neurological disorder resembling human hyperekplexia. Hum Genet 142:1221-1230, 2023. Pubmed reference: 37222814. DOI: 10.1007/s00439-023-02571-z.
Hyperekplexie (Startle disease) - Berger Australien
5 tests et + 55$ch.
Délais de traitement
Après la réception de vos échantillons au laboratoire, veuillez prévoir un délai de 10 à 15 jours ouvrables pour l’envoi de vos résultats.