Gène affecté: HEXB
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: CanFam3.1 2 g.57225684del c.391delG
Lien OMIA: 001462-9615
 
Races appropriées pour les tests:  Caniche
 
Symptômes:
La gangliosidose GM2 (caniche) est une maladie du stockage lysosomal. Les chiens atteints présente une déficience de  l'enzyme hexosaminidase B. Les chiens atteints présentent généralement des symptômes de maladie neurologique vers l'âge de 9 à 12 mois. Les symptômes comprennent une perte de vision, des difficultés à marcher, une perte d'équilibre, des tremblements de la tête et des vomissements. Une fois que le chien atteint commence à montrer des signes de la maladie, celle-ci progresse rapidement et les chiens meurent généralement entre l'âge de 18 et 23 mois.
Le caniche standard est inclus dans les races sensibles à la gangliosidose à GM2 en raison de son étroite parenté avec le caniche jouet, mais la fréquence de la mutation  dans la population de caniches standard est inconnue.
 
Références:
Rahman MM, Chang HS, Mizukami K, Hossain MA, Yabuki A, Tamura S, Kitagawa M, Mitani S, Higo T, Uddin MM, Uchida K, Yamato O. A frameshift mutation in the canine HEXB gene in toy poodles with GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease). Vet J. 2012 Dec;194(3):412-6. doi: 10.1016/j.tvjl.2012.05.021. Epub 2012 Jul 4. PMID: 22766310.