Gène affecté: GLB1
Transmission: Autosomal RecessiveMutation: CanFam3.1 23 g.3754313G>A c.179G>A p.(R60H)
Lien OMIA: 000402-9615
Races appropriées pour les tests: Chien d'eau portugais
Références:
Wang ZH, Zeng B, Shibuya H, Johnson GS, Alroy J, Pastores GM, Raghavan S, Kolodny EH. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2000 Sep;23(6):593-606. doi: 10.1023/a:1005630013448. PMID: 11032334.
GM1 Gangliosidose, Gène GLB1- Chien D’eau Portugais
65,00C$Prix
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Délais de traitement
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