En anglais:  GM1 Gangliosidosis (Siamese type), GLB1 gene
Gène affecté: GLB1
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: Felis_catus_9.0    C2    g.158932167C>G    c.1448G>C
Lien OMIA:  000402-9685 
 
Races appropriées pour les tests :  Asian, Burmese, Chat domestique à poil court, Highland Lynx, Korat, Oriental Shorthair, Peterbald, Pixie-bob, Siamois, Thaï
 
Symptômes:
Maladie de stockage lysosomale due à l'absence de l'enzyme bêta-galactosidase et caractérisée l'accumulation de gangliosides GM1 (un type de glycolipide) dans divers tissus. Cette maladie entraîne un dysfonctionnement neuromusculaire progressif et un retard de croissance dès le plus jeune âge.

Référence:
Martin DR, Rigat BA, Foureman P et al. (2008) Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis. Mol Genet Metab. 94(2):212–221. [pubmed/18353697]