Gène affecté : PFKM
Autre nom: Glycogen storage disease VII
Mode de transmission : Autosomique récessif
Mutation : CanFam3.1 chr27 g.6620819C>T (c.2228G>A)
Lien OMIA : 000421-9615
 
Races concernées par le test :
Boykin Spaniel, Cocker Spaniel, Cocker Anglais, Springer Spaniel Anglais, Windsprite, Whippet
 
Description et symptômes
Le déficit en phosphofructokinase (PFK) est une affection métabolique héréditaire causée par une mutation du gène PFKM, qui joue un rôle essentiel dans le métabolisme énergétique des globules rouges et des cellules musculaires.
Les chiens atteints peuvent présenter des épisodes intermittents de léthargie, de faiblesse musculaire, de muqueuses pâles et d’hyperthermie. Ces crises sont généralement déclenchées par la chaleur, l’excitation ou une activité physique intense. Entre les épisodes, les chiens apparaissent le plus souvent cliniquement normaux.
La sévérité et la fréquence des symptômes peuvent varier d’un individu à l’autre. L’identification des porteurs et des chiens atteints par le dépistage génétique permet une gestion adaptée et une prévention de la transmission de la maladie.
 
Référence :
Smith et al., 1996