Gène affecté : RNF170
Mode de transmission : Autosomique récessif
Mutation : U_Cfam_GSD_1.0 chr16 g.23653872delG
Lien OMIA : 002876-9615
 
Races concernées par le test : Berger Américain Miniature
 
Description et symptômes:
Une variante génétique du gène RNF170, responsable de la dystrophie neuroaxonale (NAD), a été identifiée chez le Berger Américain Miniature. Les premiers signes cliniques apparaissent généralement autour de l’âge de deux ans.
Les chiens atteints développent une faiblesse progressive ainsi que des troubles de la coordination des membres postérieurs, pouvant évoluer vers une paralysie bilatérale partielle. Des signes de myélopathie à progression lente sont observés, principalement au niveau des vertèbres thoraciques et lombaires. Dans certains cas, la colonne cervicale, le cervelet ou le cerveau antérieur peuvent également être affectés.
Aucune douleur ni trouble de l’équilibre n’est généralement observé chez les chiens atteints. Les anomalies de la démarche sont souvent plus marquées lors de la marche que lors de la course. L’évolution progressive des symptômes entraîne une diminution de la qualité de vie, bien que l’espérance de vie ne soit pas significativement réduite en soi.

Références:
Correction to "Canine RNF170 Single Base Deletion in a Naturally Occurring Model for Human Neuroaxonal Dystrophy". Mov Disord 40:393, 2024. Pubmed reference: 39648631. DOI: 10.1002/mds.30079. 
Cook, S.R., Schwarz, C., Guevar, J., Assenmacher, C.A., Sheehy, M., Fanzone, N., Church, M.E., Murgiano, L., Casal, M.L., Jagannathan, V., Gutierrez-Quintana, R., Lowrie, M., Steffen, F., Leeb, T., Ekenstedt, K.J.: Canine RNF170 single base deletion in a naturally occurring model for human neuroaxonal dystrophy. Mov Disord 39:2049-2057, 2024. Pubmed reference: 39177409. DOI: 10.1002/mds.29977.