Autres noms: Complexe dégénérescence cérébelleuse-myosite, Inflammatory Myopathy, CDMC
En anglais : Cerebellar Degeneration-Myositis Complex
Gènes affectés : SLC25A12
Transmission : Autosomal recessive
Mutation : UU_Cfam_GSD_1.0 36 g.16504064G>A c.1337C>T p.(P446L)
Lien OMIA: 002294-9615
Races appropriées pour les tests : Retriever de la Nouvelle-Écosse
Références:
Christen, M., Rupp, S., Van Soens, I., Bhatti, S.F.M., Matiasek, K., von Klopmann, T., Jagannathan, V., Madden, I., Batcher, K., Bannasch, D., Leeb, T. :
SLC25A12 missense variant in Nova Scotia Duck Tolling Retrievers affected by cerebellar degeneration-myositis complex (CDMC). Genes (Basel) 13:1223, 2022. Pubmed reference: 35886006. DOI: 10.3390/genes13071223.
Complexe Dégénérescence Cérébelleuse-Myosite (CDMC) Gène SLC25A12
5 tests et + 55$ch.
Délais de traitement
Après la réception de vos échantillons au laboratoire, veuillez prévoir un délai de 10 à 15 jours ouvrables pour l’envoi de vos résultats.