Autres noms: Amaurotic idiocy, Batten disease, NCL, NCL8
Gène affecté : CLN8
Transmission : Autosomal Recessive
Mutation : CanFam3.1 37 g.30874779T>C c.491T>C p.(L164P)Lien OMIA: 001506-9615
Races appropriées pour les tests: Setter anglais, Setter Gordon
Références:
Katz ML, Khan S, Awano T, Shahid SA, Siakotos AN, Johnson GS. A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis. Biochem Biophys Res Commun. 2005 Feb 11; 327(2):541-7. [PubMed: 15629147]Koppang N. English setter model and juvenile ceroid-lipofuscinosis I n man. Am J Med Genet. 1992 Feb 15;42(4):599-604. [PubMed: 1609842]
Koppang N. The English setter with ceroid-lipofuscinosis: a suitable model for the juvenile type of ceroid-lipofuscinosis in humans. Am J Med Genet Suppl. 1988;5:117-25. [PubMed: 3146311]
Céroïde-Lipofuscinose Neuronale 8 (NCL-8, CLN8)- Setters
5 tests et + 55$ch.
Délais de traitement
Après la réception de vos échantillons au laboratoire, veuillez prévoir un délai de 10 à 15 jours ouvrables pour l’envoi de vos résultats.