Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
Gène affecté: SACS
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: ENSCAFT00030020331.1 chr25 c.12731_12734del
Lien OMIA: 002780-9615
Races appropriées pour les tests: Montagne des Pyrénées
Symptômes:
Dégénérescence du système nerveux central entraînant une ataxie cérébelleuse et une spasticité progressives, associées à une neuropathie périphérique
Références:
Ekenstedt, K.J., Minor, K.M., Shelton, G.D., Hammond, J.J., Miller, A.D., Taylor, S.M., Huang, Y., Mickelson, J.R. : A SACS deletion variant in Great Pyrenees dogs causes autosomal recessive neuronal degeneration. Hum Genet 142:1587-1601, 2023. Pubmed reference: 37758910. DOI: 10.1007/s00439-023-02599-1.
Ataxie spastique (gène SACS)
5 tests et + 55$ch.
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