Gène affecté: COL7A1
Transmission: Autosomal Recessive
Mutation: CanFam3.1 20 g.40538034G>A c.5716G>ALien OMIA: 000341-9615
Race appropriée pour le test: Golden Retriever
Symptômes:
L'épidermolyse bulleuse dystrophique provoque une peau fragile et boursouflée. Les cloques peuvent apparaître en réponse à une blessure mineure, même due à la chaleur, au frottement ou au grattage. Dans les cas graves, les cloques peuvent apparaître à l'intérieur du corps, comme la muqueuse de la bouche ou de l'estomac.
Référence:
Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A, Bouillé P, Danos O, Ortonne1 J-P, Bruckner-Tuderman L, Meneguzzi1 G (2003) Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Human Molecular Genetics. 12(15):1897-1905. [pubmed/12874109]
Épidermolyse Bulleuse Dystrophique (DEB), Gène COL7A1- Golden Retriever
5 tests et + 55$ch.
Délais de traitement
Après la réception de vos échantillons au laboratoire, veuillez prévoir un délai de 10 à 15 jours ouvrables pour l’envoi de vos résultats.