Gènes impliqué: CBD103

Transmission: Autosomique récessive

Mutation: c.231_233del (KB)

Le gène CBD103 noir dominant (locus K) affecte la commutation pigmentaire entre l'eumélanine (noire) et la phaeomélanine (rouge ou jaune) en interagissant avec les gènes Agouti et MC1R

Gènes affectés : ASIP

Transmission : Autosomique (Ay > aw > at > a)
Mutation : Ay = A>G, Chr24:23393514, T>G, Chr24:23393510; aw/at = 239 bp insertion, Chr24:23365283-23365284; a = C>T, Chr24:23393552

Description:

Les tests génétiques du locus agouti détectent les variants du gène ASIP, soit Ay, aw, at et a. Ils permettent de déterminer si un chien est porteur génétique de l'allèle Ay responsable de la couleur sable ou fauve (Ay/Ay, Ay/aw, Ay/at ou Ay/a), ou de l'allèle aw responsable de la robe "loup"/, sable, grise ou agouti (aw/aw, aw/at ou aw/a). L'allèle at produit le phénotype noir et feu, tricolore ou ¨tan point¨ (at/at ou at/a). L'allèle ¨a¨ ne permet pas l'expression du gène agouti conduisant à un pelage noir uni (a/a).

Références:
Dreger DL, Parker HG, Ostrander EA, Schmutz SM. Identification of a mutation that is associated with the saddle tan and black-and-tan phenotypes in Basset Hounds and Pembroke Welsh Corgis. J Hered. 2013 May-Jun; 104(3):399-406. [PubMed: 23519866]

Dreger DL, Schmutz SM. A SINE insertion causes the black-and-tan and saddle tan phenotypes in domestic dogs. J Hered. 2011 Sep-Oct; 102 Suppl 1:S11-8. [PubMed: 21846741]

Kerns JA, Newton J, Berryere TG, Rubin EM, Cheng JF, Schmutz SM, Barsh GS. Characterization of the dog Agouti gene and a nonagouti mutation in German Shepherd Dogs. Mamm Genome. 2004 Oct; 15(10):798-808. [PubMed: 15520882]

Ce panel de base sur la couleur du pelage des chiens regroupe plusieurs tests génétiques sur la couleur du pelage applicables à toutes les races.

Locus E - MC1R, (incluant masque mélanistique, grizzle et rouge/jaune Le gène du récepteur de la mélanocortine 1 (MC1R) contrôle la production des pigments eumélanine (noir) et phaeomélanine (rouge/jaune). Six variantes connues de ce gène sont responsables de la production de marques et de couleurs de pelage, notamment le masque mélanique, le grizzle/domino, le noir et les nuances de rouge/jaune.

Locus A- Agouti ASIP
Le gène ASIP interagit avec le gène MC1R pour contrôler les pigments rouges (phaeomélanine) et noirs (eumélanine) chez les chiens, affectant la quantité, le type et la distribution des deux pigments.

Locus B- Brun TYRP1
(Chocolat/Foie)Le gène TYRP1 dilue l'eumélanine (pigment noir) en brun mais n'affecte pas la phaeomélanine (pigment rouge/jaune).

Locus D- Dilution MLPH
(Bleu)Plusieurs variantes de gènes MLPH sont connues pour produire une coloration diluée chez les chiens. Les couleurs sont éclaircies (diluées) et deviennent plus pâles en raison des effets des variantes sur la pigmentation.

Locus K-Noir dominant CBD103 
Le gène CBD103 noir dominant (locus K) affecte la commutation pigmentaire entre l'eumélanine (noire) et la phaeomélanine (rouge ou jaune) en interagissant avec les gènes Agouti et MC1R.

Locus S- Tache pâle/blanche MITF

Les taches blanches qui apparaissent dans de nombreuses races de chiens n'ont pas une base génétique uniforme et la génétique est complexe. Dans le cas de la tache blanche pie/parti/aléatoire, l'étendue de l'expression du motif blanc varie et les marques sont souvent asymétriques.

Locus M- Couleur Merle (Gène PMEL) 
Le pelage de couleur merle se présente avec un patron de taches aléatoires avec des zones de couleur plus foncées ou plus pâles ainsi que des yeux pâles.La couleur merle est transmise de façon dominante signifiant qu'une seule copie est nécessaire pour présenter cette couleur.Une mutation du gène PMEL peut causer des problèmes de santé chez les chiens merle, en particulier les "double merle" et "merle cryptique/ fantôme".

Gènes impliqué: MFSD12

Transmission: Autosomique récessive

Mutation: UU_Cfam_GSD_1.0 chr20 :g.56252402C>T

 le gène MFSD12 impliquée dans la dilution de la phéomélanine conduisant à une couleur de pelage blanche ou crème chez les chiens.

(Improper/Furnishing Coat, Coat Density)

Other names: furnishings, improper coat, wire hair (wire hair trait, wirehaired trait)
Affected gene: RSPO2

Dominant Black
Affected gene: CBD103
Inheritance: Autosomal recessive
Mutation: c.231_233del (KB)

Black Mask / Melanistic Mask
Affected gene: MC1R
Inheritance: Autosomal dominant
Mutation: CanFam3.1 chr5 g.63694460C>T c.790A>G

Yellow / Red / Lemon Extension
Affected gene: MC1R
Inheritance: Autosomal recessive
Mutation: Red/yellow coat e¹ CanFam3.1 chr5 g.63,694,334 G>A c.916C>T p.(R306*)

Long Hair
Affected gene: FGF5
Inheritance: Autosomal recessive
Mutation: CanFam3.1 32 g.4528639C>T c.578C>T p.(A193V)
OMIA link: 000439-9615

Agouti: Yellow/Sable/Red, black recessive
Affected gene: ASIP
Mutation: Ay = A>G, Chr24:23393514, T>G, Chr24:23393510; aw/at = 239 bp insertion, Chr24:23365283–23365284; a = C>T, Chr24:23393552

Piebald / White Spotting

Inheritance: Autosomal dominant
Mutation: c.140_141insA (Panda)

Brown
Affected gene: TYRP1
Inheritance: Autosomal
Mutation: bc = T>A, Chr11:33317810; bd = 3 bp deletion (del CCT) Chr11:33326727–33326729; bh = G>A, Chr11:33317814 (Husky); bs = C>T, Chr11:33326685

Dilution / Coat Color Dilution
Affected gene: MLPH
Inheritance: Autosomal recessive
Mutation: Allele d¹: CanFam3.1 (chr25) g.48121642G>A c.-22G>A

Merle
Affected gene: PMEL
Inheritance: Autosomal dominant
Mutation: Insertion of a SINE at the boundary of intron 10 and exon 11, flanked by a 15 bp duplication of the target site on chromosome 10.

I Locus (Intensity)
Affected gene: MFSD12
Inheritance: Autosomal recessive
Mutation: UU_Cfam_GSD_1.0 chr20:g.56252402C>T

E Locus (white)- allele e^3

Affected gene: MC1R
Inheritance: Autosomal recessive
Mutation: CanFam3.1 5 g.63694433_63694434del c.816_817del (2 bp del CT)
OMIA link: 001590-9615

Locus A, Locus B, Locus D, Locus E, and Locus S

Beagle, Siberian Husky, Belgian Malinois, Pembroke Welsh Corgi, Akita, Shiba Inu, Chihuahua, Long-Haired Chihuahua, Dachshund, Belgian Sheepdog

Gènes affectés : PMEL

Transmission : autosomal dominant 

Mutation : 
Insertion d'un SINE à la limite de l'intron 10 et de l'exon 11, flanquée d'une duplication de 15 pb du site cible sur le chromosome 10.

Lien OMIA: 000211-9615

Races appropriées pour les tests : 

Berger australien, Border collie, Léopard catahoula, Teckel, Mudi hongrois, Shetland

Description:

Le pelage de couleur merle se présente avec un patron de taches aléatoires avec des zones de couleur plus foncées ou plus pâles ainsi que des yeux pâles.

La couleur merle est transmise de façon dominante signifiant qu'une seule copie est nécessaire pour présenter cette couleur.

Une mutation du gène PMEL peut causer des problèmes de santé chez les chiens merle, en particulier les "double merle" et "merle cryptique/ fantôme". 
Consultez ce site pour plus de détails: Labgenvet

Bêtagène détermine la mutation responsable, c'est-à-dire une insertion dans le gène PMEL, mais la longueur de cette insertion associée avec les différentes couleurs ou patrons de tache n'est pas déterminée.

Références:
Clark LA, Wahl JM, Rees CA, Murphy KE. Retrotransposon insertion in SILV is responsible for merle patterning of the domestic dog. Proc Natl Acad Sci USA. 2006 Jan 31; 103(5):1376-81. [PubMed: 16407134]

Plus d'information sur le site de Labgenvet

Gène affecté: MC1R

Transmission: Autosomique récessif
Mutation: CanFam3.1 5 g.63694433_63694434del c.816_817del  (2pb del CT)  
Lien OMIA: 001590-9615

Races appropriées pour les tests: Berger Australien, Colley à poil long, Colley à poil court, Shetland Sheepdog (Berger des Shetland), Retriever de la Nouvelle-Écosse, Berger Blanc Suisse, Husky Sibérien, Husky d'Alaska, Bouvier Australien.

Références:

Dürig N, Letko A, Lepori V, Hadji Rasouliha S, Loechel R, Kehl A, Hytönen MK, Lohi H, Mauri N, Dietrich J, Wiedmer M, Drögemüller M, Jagannathan V, Schmutz SM, Leeb T. Two MC1R loss-of-function alleles in cream-coloured Australian Cattle Dogs and white Huskies. Anim Genet. 2018 Aug;49(4):284-290. [PubMed: 29932470]

A Locus, B Locus, D Locus, E Locus, M Locus, S Locus

Autres noms: Locus L, L3 et L4
En anglais: Long hair/fluffy
Gènes affectés: FGF5
Transmission: autosomal recessif

Mutation : 
L3 (Eurasier) CanFam3.1    32    g.4528617_4528632del    c.556_571del    p.(A186Tfs*71) Del16
L4 (Bouledog Français, Lévrier Afghan et Eurasier)     CanFam3.1    32    g.4528620_4528621dup    c.559_560dup    p.(R188Afs*75)
Lien OMIA:  000439-9615

Races appropriées pour les tests : Bouledogue Français, Lévrier Afghan et Eurasier 

Description:
Le locus L a un impact sur la longueur des poils canins dû à une mutation dans le gène FGF5 qui empêche FGF5 de fonctionner comme un signal de terminaison de la croissance des poils dans le follicule pileux.

Références:
Cadieu E, Neff MW, Quignon P, Walsh K, Chase K, Parker HG, VonHoldt BM, Rhue A, Boyko A, Byers A, Wong A, Mosher DS, Elkahloun AG, Spady TC, Andre C, Lark KG, Cargill M, Bustamante CD, Wayne RK, Ostrander EA. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science. 2009 Oct; 326(5949):150-3. [PubMed: 19713490]

Dierks C, Momke S, Philipp U, Distl O. Allelic heterogeneity of FGF5 mutations causes the long-hair phenotype in dogs. Anim Genet. 2013 Aug; 44(4):425-31. [PubMed: 23384345]

Housley DJ, Venta PJ. The long and short of it: evidence that FGF5 is a major determinant of canine ‘hair’-itability. Anim Genet. 2006 Aug; 37(4):309-15. [PubMed: 16879338]

Gène affecté: MC1R
Transmission: Autosomal dominant
Mutation: CanFam3.1   chr5  g.63694460C>T c.790A>G
Lien OMIA:  001590-9615

Races appropriées pour les tests : 
Boxer, Bullmastiff, Boston Terrier, Cairn Terrier, Dogue Allemand, Carlin (Pug), Akita, Mastiff, Berger Belge Malinois, Rhodesian Ridgeback

Références

Everts RE, Rothuizen J, van Oost BA. Identification of a premature stop codon in the melanocyte-stimulating hormone receptor gene (MC1R) in Labrador and Golden retrievers with yellow coat color. Animal Genetics. 2000 Jun; 31(3):194-99. [PubMed: 10895310]

Schmutz SM, Berryere TG, Ellinwood NM, Kerns JA, Barsh GS. MC1R studies in dogs with melanistic mask or brindle patterns. J Hered. 2003 Jan-Feb; 94(1):69-73. [PubMed: 12692165]

B Locus and D Locus

Co Locus (cocoa)
Affected gene: HPS3
Inheritance: Autosomal recessive
Mutation: chr23:43969695 (canFam3): G/A

Locus B, Locus D, Locus E, Locus M, Lucus S, Locus Co (cocoa)

Long Hair

Affected gene: FGF5
Inheritance: Autosomal recessive
Mutation:
L3 (Eurasier) CanFam3.1 32 g.4528617_4528632del c.556_571del p.(A186Tfs71) Del16
L4 (French Bulldog, Afghan Hound, and Eurasier) CanFam3.1 32 g.4528620_4528621dup c.559_560dup p.(R188Afs75)

Long Hair
Affected gene: FGF5
Inheritance: Autosomal recessive
Mutation: CanFam3.1 32 g.4509367G>T c.284G>T
OMIA link: 000439-9615

B Locus, D Locus, E Locus

Labrador Retriever, Irish Setter, Rottweiler

Autres noms: furnishings, improper coat, poil dur (wire hair trait, wirehaired trait)

En anglais: Improper Coat/Furnishing (RSPO2)
Gènes affectés: RSPO2
Transmission: Autosomal Recessive (Improper Coat); Autosomal Dominant (Furnishing)
Mutation: CanFam3.1 chr13:8610419-8610420: 167 bp insertion
Lien OMIA: 001498-9615

Races appropriées pour les tests
Plusieurs races dont :
Black Russian Terrier,  Chinese Crested,  Havanais, Havanais Terrier, Vizsla, Irish Terrier , Lagotto Romagnolo, Caniches, Chien d'eau portugais, Scottish Terrier , Soft Coated Wheaten Terrier , Terrier Tibétain. 

Description:

Le locus IC (improper coat) pour certaines races (comme le chien d'eau portuguais), présente un chien pouvant un manque de densité au niveau du pelage (furnishing) et possède des poils courts sur la tête, le visage et le bas des jambes, plutôt qu'un pelage épais et uniforme couvrant tout le corps. Chez certaines autres races, le phénotype est souhaitable.

Le génotype du chien dépend aussi d'une combinaison des locus L, Cu et IC

Références:
Cadieu E, Neff MW, Quignon P, Walsh K, Chase K, Parker HG, VonHoldt BM, Rhue A, Boyko A, Byers A, Wong A, Mosher DS, Elkahloun AG, Spady TC, Andre C, Lark KG, Cargill M, Bustamante CD, Wayne RK, Ostrander EA. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science. 2009 Oct; 326(5949):150-3. [PubMed: 19713490]

Autres noms: Locus E (Extension : Jaune / Rouge /« Lemon »)

En anglais: E Locus (Extension: Yellow / Red / Lemon)

Gène affecté: MC1R

Transmission: Autosomique récessif
Mutation : 

Red/yellow coat  e^1 CanFam3.1    chr5    g.63,694,334 G>A        c.916C>T    p.(R306*)
Lien OMIA: 001590-9615

Races appropriées pour les tests : 
Plusieurs races, incluant: Retriever du Labrador, Golden Retriever, Épagneul Cocker, Teckel, Boxer, Beagle, Setter Irlandais, Dogue Allemand, Mastiff, Basset Hound, Welsh Corgi (Pembroke et Cardigan), Caniche (Caniche Nain, Caniche Moyen, Caniche Standard), Chihuahua.

Références:
Everts RE, Rothuizen J, van Oost BA. Identification of a premature stop codon in the melanocyte-stimulating hormone receptor gene (MC1R) in Labrador and Golden retrievers with yellow coat color. Animal Genetics. 2000 Jun; 31(3):194-99. [PubMed: 10895310]