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GENETIC DISEASE TESTING
FOR CAT

Locus IC

(Improper/Furnishing Coat, Densité Du Pelage)


Autres noms: furnishings, improper coat, poil dur (wire hair trait, wirehaired trait)

En anglais: Improper Coat/Furnishing (RSPO2)
Gènes affectés: RSPO2

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Locus K (CBD103)

Noir Dominant

Gènes impliqué: CBD103

Transmission: Autosomique récessive

Mutation: c.231_233del (KB)


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Locus Em

Masque Noir / Masque Mélanistique

Gène affecté: MC1R
Transmission: Autosomal dominant
Mutation: CanFam3.1   chr5  g.63694460C>T c.790A>G

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Locus E

Extension Jaune / Rouge / Lemon

Gène affecté: MC1R

Transmission: Autosomique récessif
Mutation :Red/yellow coat  e^1 CanFam3.1    chr5    g.63,694,334 G>A        c.916C>T    p.(R306*)

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Locus A (ASIP)

Agouti: Jaune/Sable/Rouge, noir récessif

Gènes affectés: ASIP
Mutation: Ay = A>G, Chr24:23393514, T>G, Chr24:23393510; aw/at = 239 bp insertion, Chr24:23365283-23365284; a = C>T, Chr24:23393552

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Locus L1 (FGF5)

Poil long

Gènes affectés: FGF5
Transmission: autosomal recessif
Mutation: CanFam3.1    32    g.4509367G>T    c.284G>T
Lien OMIA:  000439-9615

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Locus L2 (FGF5)

Poil Long

Gènes affectés: FGF5
Transmission: autosomal recessif
Mutation: CanFam3.1    32    g.4528639C>T    c.578C>T    p.(A193V)
Lien OMIA:  000439-9615

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Locus B (TYRP1)

Brun

Gènes affectés: TYRP1

Transmission: Autosomique 
Mutation: bc = T>A, Chr11:33317810; bd = 3 bp deletion (del CCT) Chr11:33326727-33326729; bh = G>A, Chr11:33317814 (Husky); bs = C>T, Chr11:33326685

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Locus D (MLPH)

Dilution / Dilution de la couleur de la robe

Gènes affectés: MLPH

Transmission: Autosomique récessive

Mutation: Allèle d^1: CanFam3.1 (chr25)    g.48121642G>A    c.-22G>A

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Locus S (MIRF)

Piebald / Tâches blanches


Transmission: Autosomique dominant

Mutation: c.140_141insA (Panda)


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Locus M (PMEL)

Merle

Gènes affectés : PMEL

Transmission : autosomal dominant

Mutation: Insertion d'un SINE à la limite de l'intron 10 et de l'exon 11, flanquée d'une duplication de 15 pb du site cible sur le chromosome 10.

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Locus E (blanc)

Locus E (blanc)- allèle e^3


Gène affecté: MC1RTransmission: Autosomique récessif
Mutation: CanFam3.1 5 g.63694433_63694434del c.816_817del  (2pb del CT)  
Lien OMIA: 001590-9615

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Locus I (MFSD12)

Locus I Intensité

Gènes impliqué: MFSD12

Transmission: Autosomique récessive

Mutation: UU_Cfam_GSD_1.0 chr20 :g.56252402C>T

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Locus Co (cocoa)

Locus Co (cocoa)

Gènes impliqué: HPS3

Transmission: Autosomique récessive

Mutation: chr23:43969695 (canFam3): G/A

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Locus L, L3 et L4

Poil long 


Gènes affectés: FGF5
Transmission: autosomal recessifMutation : 
L3 (Eurasier) CanFam3.1    32    g.4528617_4528632del    c.556_571del    p.(A186Tfs*71) Del16
L4 (Bouledog Français, Lévrier Afghan et Eurasier)     CanFam3.1    32    g.4528620_4528621dup    c.559_560dup    p.(R188Afs*75)

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