En anglais: Microphthalmia
Gène affecté: RBP4
Transmission: Autosomique récessif, hérédité maternelle

*** Kaukonen et al. (2018) : « Les quatre portées affectées sont apparentées dans un seul pedigree, avec un schéma de transmission suggérant un mode de transmission autosomique récessif »
 
(Kaukonen et al., 2018). Cependant, la maladie "ne se manifeste que si la mère et la progéniture portent une mutation homozygote", c'est-à-dire qu'il s'agit d'un "défaut RBP4 récessif avec transmission maternelle" (Kaukonen et al., 2018)
 
Mutation: CanFam3.1    28    g.7830265_7830267del    c.90_92del (DelGAA)
Lien OMIA:   002151-9615 
 
Races appropriées pour les tests : Terrier Irlandais à poil doux 
 
Références:
Kaukonen M, Woods S, Ahonen S, Lemberg S, Hellman M, Hytonen MK, Permi P, Glaser T, Hannes L. Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Cell Reports. 2019 May 29, 23 (2643 – 2652). doi.org/10.1016/j.celrep.2018.04.118