En anglais: Haemophilia A, type I
Gènes affectés: F8
Transmission: Récessif, lié au chromosome X
Mutation:  CanFam3.1      chrX    g.122975611C>T    c.1700G>A    p.(C567Y)    
 ***NM_001003212.1; NP_001003212.1; published as c.1643G>A & p.(C548Y); coordinates in the table have been updated to a recent reference genome and / or transcript.
 
* Dans les maladies génétiques héréditaires liées au chromosome X, les règles suivantes s'appliquent:
-Pour une maladie récessive, le mâle est affecté (à risque de développer la maladie) même s'il n'a qu'une copie de la mutation.
-La transmission d'un mâle à un mâle n'existe pas, car un mâle ne transmet jamais son chromosome X à ses fils.
-Toutes les femelles d'un mâle atteint hériteront du gène mutant.-Les femelles qui sont porteuses ont 50 % de chances de transmettre le gène mutant à leurs fils et filles.

Lien OMIA:  000437-9615 
 
Races appropriées pour les tests : Berger allemand, Berger blanc suisse, Shiloh Shepherd
 
Symptômes:
L'hémophilie A (chien de berger allemand, type 2) est un trouble hémorragique héréditaire et est causée par une déficience en facteur de coagulation VIII, une protéine essentielle à la coagulation sanguine normale. 
 
Références:
Kehl A, Haaland A, Langbein-Detsch, I, Mueller E. (2021) A SINE insertion in F8 gene leads to severe form of hemophilia A in a family of Rhodesian Ridgebacks. Genes (Basel) 12(2):134. [pubmed/33494213]
Lozier JN, Kloos MT, Merricks EP, Lemoine N, et.al. (2016) Severe Hemophilia A in a Male Old English Sheep Dog with a C→T Transition that Created a Premature Stop Codon in Factor VIII. Comp Med 66:405-411. [pubmed/27780008]
Christopherson PW, Bacek LM, King KB, Boudreaux MK. (2014) Two novel missense mutations associated with hemophilia A in a family of boxers, and a German shepherd dog. Vet Clin Pathol. 43(3):312-6. [pubmed25040606]
Mischke R, Wilhelm Ch, Czwalinna A et al. (2011) Canine haemophilia A caused by a mutation leading to a stop codon.  Veterinary Record 169:496b. [pubmed/21949058]