Gène affecté: F8
Transmission: Récessif, lié au chromosome X
Mutation: CanFam3.1    chrX    g.123043081C>T    c.98G>A    p.(W33*)
* Dans les maladies génétiques héréditaires liées au chromosome X, les règles suivantes s'appliquent:-Pour une maladie récessive, le mâle est affecté (à risque de développer la maladie) même s'il n'a qu'une copie de la mutation.-La transmission d'un mâle à un mâle n'existe pas, car un mâle ne transmet jamais son chromosome X à ses fils.-Toutes les femelles d'un mâle atteint hériteront du gène mutant.-Les femelles qui sont porteuses ont 50 % de chances de transmettre le gène mutant à leurs fils et filles.

Lien OMIA: 000437-9615 
 
Races appropriées pour les tests: Berger Allemand, Berger Blanc Suisse, Shiloh Shepherd
 
Symptômes:
L'hémophilie A (chien de berger allemand, type 1) est un trouble hémorragique héréditaire et est causée par une déficience en facteur de coagulation VIII, une protéine essentielle à la coagulation sanguine normale. Les chiens affectés présentent généralement des signes légers à modérés d'un trouble de la coagulation.
 
Références:
Christopherson PW, Bacek LM, King KB, Boudreaux MK. Two novel missense mutations associated with hemophilia A in a family of Boxers, and a German Shepherd dog. Vet Clin Pathol. 2014 Sep;43(3):312-6. doi: 10.1111/vcp.12172. [PubMed: 25040606]