Gène affecté: DMD
Transmission: Récessif, lié au Chromosome X
* Dans les maladies génétiques héréditaires liées au chromosome X, les règles suivantes s'appliquent:
-Pour une maladie récessive, le mâle est affecté (à risque de développer la maladie) même s'il n'a qu'une copie de la mutation.
-La transmission d'un mâle à un mâle n'existe pas, car un mâle ne transmet jamais son chromosome X à ses fils.
-Toutes les femelles d'un mâle atteint hériteront du gène mutant.-Les femelles qui sont porteuses ont 50 % de chances de transmettre le gène mutant à leurs fils et filles.
Mutation: CanFam3.1 X g.27926946T>C c.531-2A>G
Lien OMIA: 001081-9615
Races appropriées pour les tests: Golden Retriever
 
Symptômes:
La dystrophie musculaire ou dystrophie musculaire de Duchenne est causée par une absence de la protéine dystrophine qui est nécessaire pour la fonction des muscles. Les symptômes débutent vers l’âge de 8 à 10 semaines et incluent en autres, une démarche trainante (saut de lapin), une incapacité à ouvrir la mâchoire, des difficultés à se nourrir, une salivation excessive et une courbure de la colonne vertébrale et des côtes. Des lésions du muscle cardiaque surviennent habituellement après l'âge de 6 mois. La reproduction des animaux atteints ou porteurs doit être évitée
 
Références:
Brinkmeyer-Langford C, Kornegay JN. Comparative genomics of X-linked muscular dystrophies: The Golden Retriever Model. Curr Genomics. 2013 Aug;14(5):330-42. doi: 10.2174/13892029113149990004. [PubMed: 24403852]
Kornegay JN, Bogan JR, Bogan DJ, Childers MK, Li J, Nghiem P, Detwiler DA, Larsen CA, Grange RW, Bhavaraju-Sanka RK, Tou S, Keene BP, Howard JF, Jr., Wang J, Fan Z, Schatzberg SJ, Styner MA, Flanigan KM, Xiao X, Hoffman EP. Canine models of Duchenne muscular dystrophy and their use in therapeutic strategies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):85-108. doi: 10.1007/s00335-011-9382-y. Epub 2012 Jan 5. Review. [PubMed: 22218699]
Sharp NJ, Kornegay JN, Van Camp SD, Herbstreith MH, Secore SL, Kettle S, Hung WY, Constantinou CD, Dykstra MJ, Roses AD, Bartlett RJ. An error in dystrophin mRNA processing in golden retriever muscular dystrophy, an animal homologue of Duchenne muscular dystrophy. Genomics. 1992 May;13(1):115-21. [PubMed: 1577476]