Gène affecté: EDA
Transmission: Lié au chromosome X, récessif
* Dans les maladies génétiques héréditaires liées au chromosome X, les règles suivantes s'appliquent:
-Pour une maladie récessive, le mâle est affecté (à risque de développer la maladie) même s'il n'a qu'une copie de la mutation.
-La transmission d'un mâle à un mâle n'existe pas, car un mâle ne transmet jamais son chromosome X à ses fils.
-Toutes les femelles d'un mâle atteint hériteront du gène mutant.
-Les femelles qui sont porteuses ont 50 % de chances de transmettre le gène mutant à leurs fils et filles.
Mutation: CanFam3.1    X    g.54511433G>A    c.910-1G>A
Lien OMIA: 000543-9615
 
Races appropriées pour les tests : Berger allemand, Berger blanc suisse, Shiloh Shepherd
 
Symptômes:
Les animaux atteints de la dysplasie ectodermique naissent avec un front et sur la zone pelvienne dorsale sans poils, ont une réduction ou une absence de glandes sudoripares et un grand nombre de dents sont absentes ou malformées. Si les canines sont présentes, elles sont plus fines que la normale et pointent vers l'extérieur. Les chiens atteints sont plus sensibles aux maladies infectieuses pulmonaires que les chiens normaux. Les écoulements nasaux et oculaires chroniques sont fréquents, tout comme les ulcérations cornéennes.
 
Références:
Casal ML, Lewis JR, Mauldin EA, Tardivel A, Ingold K, Favre M, Paradies F, Demotz S, Gaide O, Schneider P. Significant correction of disease after postnatal administration of recombinant ectodysplasin A in canine X-linked ectodermal dysplasia. Am J Hum Genet. 2007 Nov; 81(5):1050-6. [PubMed: 17924345]
Casal ML, Mauldin EA, Ryan S, Scheidt JL, Kennedy J, Moore PF, Felsburg PJ. Vet Immunol Immunopathol. Frequent respiratory tract infections in the canine model of X-linked ectodermal dysplasia are not caused by an immune deficiency. 2005 Aug 15; 107(1-2):95-104. [PubMed: 15946744]
Casal ML, Scheidt JL, Rhodes JL, Henthorn PS, Werner P. Mutation identification in a canine model of X-linked ectodermal dysplasia. Mamm Genome. 2005 Jul; 16(7):524-31. [PubMed: 16151697]
Kowalczyk C, Dunkel N, Willen L, Casal ML, Mauldin EA, Gaide O, Tardivel A, Badic G, Etter AL, Favre M, Jefferson DM, Headon DJ, Demotz S, Schneider P. J Biol Chem. 2011 Sep 2; 286(35):30769-79. Molecular and therapeutic characterization of anti-ectodysplasin A receptor (EDAR) agonist monoclonal antibodies. [PubMed: 21730053]
Lewis JR, Reiter AM, Mauldin EA, Casal ML. Orthod Craniofac Res. 2010 Feb; 13(1):40-7. Dental abnormalities associated with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in dogs. [PubMed: 20078794]
Mauldin EA, Gaide O, Schneider P, Casal ML. Am J Med Genet A. 2009 Sep; 149A(9):2045-9. Neonatal treatment with recombinant ectodysplasin prevents respiratory disease in dogs with X-linked ectodermal dysplasia. [PubMed: 19533784]
Moura E, Cirio SM. Clinical and genetic aspects of X-linked ectodermal dysplasia in the dog -- a review including three new spontaneous cases. Vet Dermatol. 2004 Oct; 15(5):269-77. [PubMed: 15500478]