Gène affecté: PDP1
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: CanFam3.1 chr29 g.38788845 C>T
Lien OMIA: 001406-9615
Races appropriées pour les tests : Clumber et Sussex Spaniel

Symptômes:
Les premiers signes cliniques apparaissent généralement entre 4 et 6 semaines de vie. Les atteintes oculaires peuvent inclure des cataractes, une synérèse du vitré ainsi qu’un décollement de la rétine. On peut également observer une dysplasie ou une dégénérescence rétinienne, de même qu’un colobome du cristallin. L’expression de la maladie est variable, allant de formes asymptomatiques à une perte complète de la vision. Sur le plan squelettique, les chiens atteints présentent fréquemment un nanisme des membres, un raccourcissement du cubitus, une courbure du radius, ainsi que des problèmes articulaires comme l’arthrose et la dysplasie des hanches et des coudes.