Gène affecté : DDB2
Transmission : Autosomique récessive
Mutation : EquCab3.0 Chr12 g.41395458G>A (c.1013G>A)
Lien OMIA : 002056-9796
 
Races appropriées pour les tests :
Haflinger, Belgian Draft, Rocky Mountain Horse, Quarter Horse, American Paint Horse, Appaloosa
Symptômes :
Le carcinome épidermoïde oculaire (OSCC) est une tumeur maligne affectant principalement les tissus périoculaires, incluant les paupières, la conjonctive et la cornée.
Les signes cliniques peuvent inclure :
Présence de masses ou de lésions prolifératives autour ou sur l’œil
Ulcérations, inflammation chronique ou écoulements oculaires persistants
Sensibilité à la lumière (photophobie)
Atteinte progressive des tissus oculaires pouvant entraîner une perte de vision
Les chevaux porteurs de la mutation présentent une prédisposition génétique accrue, particulièrement lorsqu’ils sont exposés à des facteurs environnementaux tels que l’exposition prolongée aux rayons UV et la faible pigmentation périoculaire.
La gravité de la maladie peut varier d’une lésion locale traitable à une atteinte invasive nécessitant une intervention chirurgicale majeure, voire l’énucléation.
 
Références :
Bellone, R.R., Holl, H., Setaluri, V., et al. (2017) Evidence for a shared genetic basis for squamous cell carcinoma and ocular pigmentation in horses. PLoS Genetics 13(10): e1006845.
PubMed reference: 29023422. DOI: 10.1371/journal.pgen.1006845.