CDDY/IVDD, CDPA-Chondrodystrophie / Maladie Du Disque Intervértebral, Avec Ou Sans Chondrodysplasie (Gène FGF4)
 
Autres noms: CDDY/IVDD, CDPA, Hansen's Type I IVDD, Intervertebral Disc Disease with ou without chondrodysplasie
En anglais: Chondrodystrophy (CDDY and IVDD Risk) and Chondrodysplasia (CDPA)
Gènes affectés: Chr12-FGF4 (CDDY/IVDD) Chr18-FGF4 (CDPA)
Transmission : 
Chondrodysplasie (CDPA): Autosomal dominant
Chondrodystrophie (CDDY): Autosomal dominant 
Mutation: CanFam 3.1    CDDY/IVDD: Chr12:33710168-33710178: insertion de 3209 pb avec duplication (AAGTCAGACAGAG) CDPA: Chr18:20443725-20443726: ~5 kb insertion
Lien OMIA:  000157-9615 : CDDY-IVDD (Chr12-FGF4), 002542-9615 : CDPA (Chr18-FGF4)
 
Races appropriées pour les tests : 
Pour Chr12-FGF4 (CDDY/IVDD):  Cocker Américain, Basset Hound, Beagle, Bichon Frisé, Welsh Corgi Cardigan, Retriever de la Baie de Chesapeake, Chihuahua, Coton de Tuléar, Teckel, Épagneul Springer Anglais, Bouledogue Français, Retriever de la Nouvelle-Écosse.
 
Chr18- FGF4 (CPDA):Basset Hound, Cairn Terrier, Welsh Corgi Cardigan, Teckel, Dandie Dinmont Terrier, Lancashire Heeler, Norwich Terrier, Pékinois, Welsh Corgi Pembroke, Petit Basset Griffon Vendéen, Shih-Tzu, Skye Terrier, Chien de Västgötland (Swedish Vallhund), Épagneul Tibétain, West Highland White Terrier.
 
Les chiens porteurs des deux mutations présentent une réduction plus drastique de la longueur des pattes.

Symptômes:
La chondrodystrophie et la chondrodysplasie (CDDY et CDPA) font référence aux chiens ayant des pattes courtes. Ce phénotype est requis pour de nombreuses races et est le résultat de changements précoces dans la structure des plaques de croissance des os longs. Les races à pattes courtes sont également sujettes à la maladie du disque intervertébral (IVDD) causée par une dégénérescence prématurée et une calcification des disques intervertébraux.
Ces tests permettent de déterminer une mutation sur le chromosome 12 associé à chondrodystrophie et à la discopathie intervertébrale (CDDY et IVDD) et une mutation sur le chromosome 18 associée à la chondrodysplasie (CDPA).
Ces mutations consistent en une copie d’un segment du gène FGF4 qui agit en retrogène et s’installe dans une nouvelle région du génome dans ces cas-ci, le chromosome 12 pour CDDY/IVDD et le chromosome 18 pour le CDPA.
 
Symptômes de l’IVDD :
Douleurs au cou ou au dos, un changement dans façon dont marche le chien et une paralysie. Ces signes peuvent être légers à graves, et si votre chien commence à présenter ces signes, vous devez prendre rendez-vous avec votre vétérinaire pour un diagnostic.
*Il faut souligner que cette mutation est fréquente dans la population chez les races concernées et que la mutation chr12-FGF4 n’explique pas à elle seule la prédisposition à la maladie du disque intervertébrale. L’environnement dans lequel l’animal évolue (p.ex. historique familiale, son niveau d’activité physique, le poids, s’il saute beaucoup sur les fauteuils, s’il y a beaucoup d’escaliers) ainsi que d’autres prédispositions génétiques non identifiées jusqu’à présent sont aussi impliquées dans cette maladie.
 
**Il est même suggéré que pour certaines races où un grand nombre de chiens ont été testés et que l’allèle muté est fixe, c’est-à-dire que la fréquence est de 1 (équivaut à 100 %), les tests génétiques ne sont pas nécessaires car tous et presque tous les individus sont atteints. Cependant, dans les races où l'allèle est présent, mais non fixé, il est recommandé de faire tester vos chiens et d’en tenir compte lors des accouplements. Pour plus de détails sur la fréquence de la maladie selon les races et les stratégies de reproduction, consultez le site web du UC Davis 
 
Références:
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