Other names: Skeletal Dysplasia Syndrome, VDEGS, Skeletal Dysplasia Syndrome
Affected Gene: Scarf2
Inheritance: Autosomal Recessive
Mutation: CanFam3.1 26g.30237714_30237715del c.1873_1874del
OMIA link: 002016-9615Appropriate breeds for testing: wirehaired fox terrier
References:
Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, Hundi S, Salmela E, Venta P, Sarkiala E, Jokinen T, Gorgas D, Kere J, Nieminen P, Drögemüller C, Lohi H. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037
Van Den Ende-Gupta Syndrome (VDEGS, Scarf2)
5 tests et + 55$ch.
Délais de traitement
Après la réception de vos échantillons au laboratoire, veuillez prévoir un délai de 10 à 15 jours ouvrables pour l’envoi de vos résultats.