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Spongy Degeneration With Cerebellar Ataxia 2 (SDCA2), ATP1B2 Gene

Affected genes: ATP1B2
Transmission: Autosomal recessive
Mutation: chr5:32551064-32551065 (canFam3): 277 bp SINE Insertion

OMIA link:  002110-9615

Breeds suitable for testing: Belgian Shepherd, Malinois


Reference:

Mauri, N., Kleiter, M., Dietschi, E., Leschnik, M., Högler, S., Wiedmer, M., Dietrich, J., Henke, D., Steffen, F., Schuller, S., Gurtner, C., Stokar-Regenscheit, N., O'Toole, D., Bilzer, T., Herden, C., Oevermann, A., Jagannathan, V., Leeb, T. :    A SINE Insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA2). G3 (Bethesda) 7:2729-2737, 2017. Pubmed reference: 28620085. DOI: 10.1534/g3.117.043018.

Spongy Degeneration With Cerebellar Ataxia 2 (SDCA2), ATP1B2 Gene

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