Other names: Golden Retriever PRA1
Affected genes: SLC4A3
Inheritance: Autosomal Recessive
Mutation: CanFam3.1 37g.26145752_26145753insC c.2601_2602insC p.(E859Rfs*104)
OMIA link: 001572-9615Appropriate breeds for testing: Golden retriever
References:
Downs, L.M., Wallin-Håkansson, B., Boursnell, M., Marklund, S., Hedhammar, Å., Truvé, K., Hübinette, L., Lindblad-Toh, K., Bergström, T., Mellersh, C.S.: A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One 6:e21452, 2011. Pubmed reference: 21738669. DOI: 10.1371/journal.pone.0021452.
PRA1-Golden Retriever (Progressive Retinal Atrophy 1, SLC4A3)
5 tests et + 55$ch.
Délais de traitement
Après la réception de vos échantillons au laboratoire, veuillez prévoir un délai de 10 à 15 jours ouvrables pour l’envoi de vos résultats.