ffected Gene: NAGLU
Inheritance: Autosomal Recessive
Mutation: CanFam3.1 9 g.20407670_20407671ins[A[(40_70)];20407660_20407670] c.2110_2111ins[A[(40_70)];2100_2110]
OMIA link: 001342-9615
Appropriate breeds for testing: Schipperke
References:
Raj K, Ellinwood NM, Giger U. An exonic insertion in the NAGLU gene causing Mucopolysaccharidosis IIIB in Schipperke dogs. Sci Rep. 2020 Feb 21;10(1):3170. doi: 10.1038/s41598-020-60121-3. PMID: 32081995; PMCID: PMC7035321.
MPSIIIB- Mucopolysaccharidosis IIIB (NAGLU) - Schipperke
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Délais de traitement
Après la réception de vos échantillons au laboratoire, veuillez prévoir un délai de 10 à 15 jours ouvrables pour l’envoi de vos résultats.