Gène affecté: PKLR
Transmission: Autosomique récessive
Mutation: Identifiée chez le Beagle
Lien OMIA: 001566-9615
Races appropriées pour les tests: Beagle

Symptômes:
Le déficit en pyruvate kinase entraîne une anémie hémolytique chronique due à une diminution de la durée de vie des globules rouges. Les chiens affectés peuvent présenter une léthargie, une intolérance à l'exercice, une pâleur des muqueuses et une splénomégalie. La maladie progresse souvent vers une insuffisance médullaire et une défaillance organique.

Référence:
Giger, U., Patterson, D.F., Meyers-Wallen, V.N. : Hemolytic anemia caused by pyruvate kinase deficiency in dogs. Journal of the American Veterinary Medical Association, 190:695-701, 1987.
PubMed reference: 3826867