Other names: Cerebellar Degeneration-Myositis Complex, Inflammatory Myopathy, CDMC
Affected genes: SLC25A12
Transmission: Autosomal recessive
Mutation: UU_Cfam_GSD_1.0 36 g.16504064G>A c.1337C>T p.(P446L)
OMIA link: 002294-9615Breeds suitable for testing : Nova Scotia Duck Tolling Retriever
References:
Christen, M., Rupp, S., Van Soens, I., Bhatti, S.F.M., Matiasek, K., von Klopmann, T., Jagannathan, V., Madden, I., Batcher, K., Bannasch, D., Leeb, T. :
SLC25A12 missense variant in Nova Scotia Duck Tolling Retrievers affected by cerebellar degeneration-myositis complex (CDMC). Genes (Basel) 13:1223, 2022. Pubmed reference: 35886006. DOI: 10.3390/genes13071223.
Cerebellar Degeneration-Myositis Complex (CDMC) SLC25A12 Gene
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Délais de traitement
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