Other names: Cerebellar degeneration, Canine hereditary ataxia, Cerebellar abiotrophy, CA, HA
Affected genes: RAB24
Inheritance: Autosomal recessive
Mutation: CanFam3.1 4 g.36055678A>C c.113A>C p.(Q38P)
OMIA link: 001913-9615
Breeds suitable for testing: Gordon Setter, Old English Sheepdog/Bobtail
References :
Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G, Singleton A, Tonomura N, Sigurdsson S, Tang R, Linder K, Arepalli S, Hernandez D, Lindblad-Toh K, van de Leemput J, Motsinger-Reif A, O'Brien DP, Bell J, Harris T, Steinberg S, Olby NJ. Canine Hereditary Ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters Is Associated with a Defect in the Autophagy Gene Encoding RAB24. PLoS Genet. 2014 Feb ; 10(2) : e1003991.
Ataxia cerebellar juvenile to adolescent
5 tests et + 55$ch.
Délais de traitement
Après la réception de vos échantillons au laboratoire, veuillez prévoir un délai de 10 à 15 jours ouvrables pour l’envoi de vos résultats.